RS BHAYANGKARA TINGKAT III BANJARMASIN

Talasemia

Kenali Tentang Penyakit Talasemia – Talasemia (Thalassemia) adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik sehingga tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin atau sel darah merah. Di mana, hemoglobin ini memiliki peranan penting untuk membawa oksigen yang dibutuhkan ke seluruh anggota tubuh. Sering kali penderita penyakit talasemia juga akan merasakan hipotensi atau tekanan darah rendah yang membuatnya terlihat pucat. Walau begitu, hipotensi tidak selalu menjadi gejala talasemia. Namun, ada gejala lain dari talasemia yang perlu Anda ketahui agar dapat mewaspadainya. Untuk itu, Anda bisa menyimak ulasan berikut.

Apa itu Talasemia

Jadi, apa itu talasemia?

Pengertian talasemia adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin normal. Karena termasuk kelainan genetik, talasemia adalah penyakit yang bersifat diturunkan dari orang tua ke anak kandung. Apabila kondisi sudah cukup berat dan serius, talasemia perlu diwaspadai serta diberi penanganan secara tepat. Lantaran, ada beberapa komplikasi talasemia yang dapat terjadi jika kondisinya sudah cukup serius, di antaranya yaitu gangguan hati, gagal jantung, atau bahkan kematian.

Penyebab Talasemia

Penyebab talasemia adalah mutasi sel DNA pada sel darah merah yang terdiri dari rantai alfa dan beta. Lebih tepatnya, mutasi sel DNA tersebut mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis rantai pembentuk hemoglobin. Karena itulah, kelainan genetik ini sering dibedakan menjadi talasemia alfa dan beta. Penjelasan lengkap dari jenis talasemia adalah sebagai berikut:

 

1. Talasemia Alfa

Normalnya, sel darah merah terdiri dari 4 gen di dalam rantai alfanya. Talasemia alfa adalah kondisi ketika terjadi mutasi pada salah satu gen di dalam rantai alfa ini. Spesifiknya, apabila mutasi terjadi pada satu atau dua gen di dalam rantai alfa, maka kelainan yang terjadi berupa talasemia alfa minor. Sedangkan, talasemia alfa mayor dapat terjadi ketika mutasi genetik terjadi pada 3 gen di dalam rantai alfa. Talasemia alfa mayor menjadi kondisi yang cukup serius dan berat. Bahkan, hal ini bisa memengaruhi kemungkinan seorang bayi dalam bertahan hidup.

 

2. Talasemia Beta

Alih-alih dibentuk oleh 4 gen layaknya rantai alfa, rantai beta hanya terdiri dari 2 gen pembentuk. Jika mutasi terjadi pada satu gennya saja, kondisi ini akan disebut dengan talasemia beta minor. Namun, apabila terjadi pada kedua gen pembentuknya, indikasi kelainan yang terjadi adalah talasemia beta mayor.

Gejala Talasemia

Gejala talasemia yang timbul cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Namun, ada beberapa gejala umum dari talasemia yang dapat diwaspadai.

Adapun gejala umum talasemia adalah sebagai berikut:

1. Mudah lelah
2. Anemia
3. Terlihat pucat
4. Sesak napas
5. Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
6. Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah
7. Urine berwarna gelap

Diagnosis Talasemia

Dokter biasanya akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah pada janin untuk mendiagnosis talasemia. Beberapa tindakan medis yang dilakukan dalam mendiagnosis talasemia adalah sebagai berikut:

1. Amniocentesis, yaitu pemeriksaan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mendeteksi kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 4 bulan.
2. Chorionic villus sampling, yaitu pemeriksaan sampel jaringan plasenta. Pemeriksaan ini dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki 3 bulan.

Langkah Pengobatan Talasemia

Untuk penderita talasemia berat, dokter akan menindaklanjutinya dengan tindakan medis tertentu. Tindakan medis yang menjadi langkah pengobatan talasemia adalah sebagai berikut:

1. Transfusi Darah

Dalam menangani penyakit talasemia, transfusi darah adalah tindakan utamanya. Biasanya, penderita talasemia akan melakukan transfusi darah secara rutin, dua atau tiga minggu sekali. Melalui transfusi darah, tubuh jadi memiliki hemoglobin sehat dan dapat berfungsi dengan normal.

 

2. Terapi Kelasi

Terapi yang dilakukan untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh. Lantaran, transfusi darah sebagai tindakan medis utama untuk menangani talasemia bisa mengakibatkan penumpukan zat besi apabila dilakukan dalam jangka waktu lama. Zat besi yang menumpuk tersebut dapat mengakibatkan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, ginjal, dan lain sebagainya. Dokter akan menggunakan obat-obatan untuk mengurangi zat besi berlebih tersebut, di antaranya deferoxamine, deferasirox, deferiprone, dan lain sebagainya. Obat-obatan ini hanya bisa digunakan saat ada indikasi sesuai dengan anjuran dokter.

 

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sumsum tulang ini bertujuan agar tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara normal kembali. Namun, tindakan medis tersebut perlu dipertimbangkan dengan baik oleh dokter maupun pasien.

 

Jadi, talasemia adalah kelainan darah yang cukup sulit dideteksi oleh orang awam. Sehingga, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan kondisi talasemia pada seseorang.

Kenali Tentang Penyakit Talasemia

Sumber :

https://www.siloamhospitals.com/informasi-siloam/artikel/apa-itu-talasemia

https://health.kompas.com/penyakit/read/2022/01/06/190000168/talasemia